影之巡游者2024年12月18日 09:14

血液基因是指存在于血液细胞中的基因。血液可以作为基因检测的样本，这是因为血液中含有多种有核细胞（除红细胞外，红细胞无核），能够从中提取出DNA用于基因检测。 在基因检测中，检测血液基因的序列（即碱基序列）具有多种重要意义。例如通过特定技术方法检测血液基因序列的改变，如插入、缺失、单核苷酸变异、融合、拷贝数变异等类型的改变，这些改变与人类的生老病死密切相关。 在疾病相关方面，血液基因检测有着广泛的用途： 1. **精准诊断**：如肺癌的诊断，可依据血液中的肺癌基因情况对肺癌进行分型鉴定及诊断，以满足精准医疗的要求，这是因为病理组织学诊断已难以满足当下精准诊断的需求。 2. **精准治疗**：传统治疗模式是针对某一类疾病使用固定的药物，而现在借助血液基因检测，可以根据个体血液基因改变的情况来选择特定的药物或者治疗方案，从而提高治疗的有效率，实现一人一方的精准治疗模式。 3. **疾病监测、评估**：在肿瘤疾病中，血液是常用的监测标本，随着肿瘤治疗的进展，可以检测血液循环里肿瘤细胞的基因情况。 另外，在肿瘤患者中，如果其血液基因检测显示携带特定驱动基因，那么可以选择针对该驱动基因的靶向药物进行治疗，像肺癌患者血液基因若存在EGFR、ALK、ROS1等突变均有对应的药物治疗。 不过，当前基因检测领域也存在一些乱象，如对于健康人而言，在没有明确家族遗传病史（如扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等与遗传明确相关的心肌病）的情况下，进行血液基因检测来预测疾病风险可能并无太大实际意义，甚至可能被视为一种过度检查行为。

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