融合基因检测

2024年12月18日 12:40

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悄然柳影2024年12月18日 12:40

融合基因检测主要检测染色体中是否存在融合基因，以判断染色体易位导致疾病发生的价值。在白血病的诊治方面应用较多： 1. **诊断分型**：初诊时，医生会进行常见融合基因筛查，明确白血病患者体内融合基因的种类，从而确定所属的白血病类型。融合基因可作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的依据。 2. **预后判断**：随着对融合基因研究深入和临床数据的不断积累，融合基因检测能明确患者基因突变的情况，从而判断病情的严重程度和发展趋势，为白血病的风险分级、预后判断以及个体化治疗方案的选择提供重要依据。 3. **靶向治疗**：融合基因异常仅存在于肿瘤细胞中，正常细胞不携带。通过融合基因检测，医生可找到患者体内存在的异常基因，针对这些基因开发靶向药物，提高治疗效果。 4. **微小残留病灶监测**：微小残留病灶是白血病患者复发的首要原因，通过融合基因检测，医生可以检测到这些残留病灶，并制定相应的治疗方案，降低病情复发的风险。例如在急性髓性白血病（AML）中，AML1/ETO、CBFB - MYH11都是常见的融合基因，带有这些融合基因的急性髓性白血病，常代表预后较好。

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